В России впервые введены квоты на генетические обследования по госзаданию

В 2017 году впервые два федеральных российских учреждения – ФГБНУ «Медико- генетический научный центр» (Москва) и Томский НИИ медицинской генетики ФГБНУ ТНИМЦ (Томск), подведомственные ФАНО России, получили государственное задание на оказание диагностической помощи пациентам с наследственными заболеваниями. В рамках госзадания будет выполнено 18 тыс. дорогостоящих генетических исследований с целью диагностики наследственных болезней.

Директор «Медико-генетического научного центра», главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев сообщил «МВ», что считает достижением введение с 2017 года квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов. «Финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало», – отметил он.

Специалист отметил, что в России появляются новые технологии для лечения орфанных заболеваний: редактирование генома, РНК-интерференции. Уже успешно проведены доклинические исследования новых методов лечения муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина. «Необходимо расширить список нозологий для неонатального скрининга до 30 позиций. Затраты будут небольшие – около 800 рублей на каждого новорожденного. Но эффект от этого ожидается потрясающий: мы сможем ежегодно выявлять несколько тысяч детей с патологией и сохранять им здоровье», – считает Сергей Куцев.

Напомним, что для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка

2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресам: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр. Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника. г. Томск : наб. реки Ушайки, д. 10, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Тел. +7 382 251-22-28

Во вложении находится схема маршрутизации пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также форма направления на обследование. Источник: www.medvestnik.ru и www.rare-diseases.ru

Направление для генетического анализа

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.