Клинико-диагностические рекомендации по МДД

Диагностика  • При замедлении развития, повышении уровня печеночных ферментов- проверьте уровень креатинин киназы (КК). ChildMuscleWeakness.org  • Если уровень КК в крови превышает 800 единиц/литр, проведите полное генетическое обследование на мышечную дистрофию Дюшенна  • Обсудите тестирование потенциальных носителей мутаций, дальнейшее планирование семьи с матерью тестирование других членов семьи

Поддержка и помощь  • Рекомендуйте посещение проверенных онлайн ресурсов, которым можно доверять; предложите связаться с организациями пациентов (ParentProjectMD.org, TREAT-NMD.eu, UPPMD.org) • Организуйте регулярные визиты пациента в центр специализирующийся на нейромышечных заболеваниях с опытом работы с пациентами с мышечной дистрофией Дюшенна

Кортикостероиды  • Назначайте как можно раньше. Обсудите все «за» и «против» назначения кортикостероидов до 3-х летнего возраста, или как можно раньше  • Оцените эффективность препарата и позаботьтесь о купировании побочных эффектов кортикостероидов при каждом визите пациента  • Обсудите целесообразность долгосрочного применения кортикостероидов

Сердце  • Консультация кардиолога с проведением с эхо-кардиографии или МРТ сердца при подтверждении диагноза либо до 6-ти летнего возраста; далее один раз в 2 года до возраста 10 лет, после чего ежегодные консультации (при необходимости чаще 1 раза в год)  • Обсудите назначение кардиологических препаратов, если на МРТ сердца обнаружен фиброз, а также при любом уменьшении сердечной функции по сравнению с исходным уровнем или при сердечной недостаточности (фракция укорочения <28%, фракция выброса <55%)

При каждом визите пациента  • Проведите взвешивание  • Проанализируйте и обсудите диету (здоровое питание, кальций, витамин Д)  • Оцените функцию глотания и при необходимости примите меры  • Назначьте лечение желудочно-пищеводного рефлюкса и запоров при необходимости

Никогда не забывайте о назначении физиотерапии, спортивную медицину и реабилитацию  • Подробный осмотр специалистом (каждые 4-6 месяцев) •  Обсудите предупреждение появления контрактур (шины, вытяжения), необходимые упражнения, вспомогательные устройства для передвижения ( коляски, скутеры, инвалидные коляски) а также другие приспособления (кровати, вспомогательные устройства для рук, подъемники и т.д.)

Плотность костной ткани  • Если пациент принимает стероиды, проверьте уровень витамина Д в плазме крови до того как приступите к терапии стероидами и затем повторяйте тест ежегодно  • Назначьте дополнительно витамин Д при необходимости  • Обсудите правильное питание для поддержания адекватного уровня кальция и витамина Д  • Обсудите измерения плотности костной ткани и назначение бифосфонатов  • Оцените искривление позвоночника, пока пациент находится на амбулаторном лечении и признаки сколиоза

Оцените дыхание  • Проводите оценку работы легких как минимум один раз, пока находится на амбулаторном лечении и каждый год после потери амбулаторного статуса  • Обсудите кашлевую помощь когда пиковая скорость НЕ достигает 270 л/мин или если кашель становится слабее (используйте при респираторных заболеваниях пока пациент может ходить и ежедневно или по необходимости после потери амбулаторного статуса)  • Обсудите применение дыхательных масок положительного давления при необходимости или когда жизненный объем легких падает ниже 30%  • Своевременно проводите прививки (включая пневмонию и грипп).  • Проводите быструю и агрессивную терапию респираторных заболеваний

Психическое здоровье  • При каждом визите оцените, насколько пациент психологически и эмоционально справляется с ситуацией, а также наличие социальной изоляции пациента и семьи в целом  • Выясните, имеются ли проблемы с обучением, расстройства речи и языковые проблемы, дефицит внимания, и комбинации дефицита внимания и гиперактивности, аутизм и обсессивно компульсивного расстройства  • Нейрокогнитивное исследование необходимо провести на этапе диагностики и при подготовке к школе; последующие исследование и принятие соответствующих мер при необходимости  • Обсудите индивидуальный план занятий и специальное обучение при необходимости

Настаивайте, чтобы пациенты их родители и опекуны всегда имели при себе копию выписки о последнем визите (включая список лекарств, и контактные детали невропатолога наблюдающего пациента), а также экстренную карту Дюшенна  • Предельная осторожность при использовании любых видов анестезии Не используйте сукцинилхолин

Вы можете получить больше информации:

Center for Disease Control and Prevention Care Considerations ParentProjectMD.org/CareGuidelines

Family Friendly Version of the Care Considerations  ParentProjectMD.org/CareGuidelinesFamilyPF 

Care for Duchenne ParentProjectMD.org/Care

                           

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.