Что такое мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера — наиболее распространенное генетическое заболевание среди различных патологий мышечной системы.


Мышечная дистрофия Дюшенна — это очень тяжелая и быстро прогрессирующая форма мышечной дистрофии, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Причина заболевания в поломке гена дистрофина (мутации DMD-гена), локализованном на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Этот ген кодирует белок дистрофин, роль которого заключается в обеспечении устойчивости и эластичности мышечного волокна при мышечных сокращениях за счет поддержания целостности клеточной мембраны мышечных клеток. Белок дистрофин прикреплен к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. При мышечной дистрофии Дюшенна мутации в гене дистрофина приводят к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции, при этом синтез белка прекращается, а это приводит к дегенерации мышечных волокон. Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться.


У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от года до 7 лет неизбежно проявляются симптомы заболевания. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. У больных детей меняется походка, они ходят вразвалку, отмечаются частые падения, проблемы во время бега и прыжков. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями (как следствие развивается фиброз). Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц и дельтовидных мышц (т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани). Постепенно дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться без помощи инвалидного кресла. Позже возникают следующие признаки расстройства: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника, осложнениям в легочной и сердечной функциях. Средняя продолжительность жизни больных МДД варьируется от подросткового возраста до 20 — 30 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 40 лет, но, к сожалению, такие случаи являются скорее исключением.


При мышечной дистрофии Беккера структурные перестройки гена не приводят к сдвигу рамки считывания, что приводит к синтезу внутренне усеченного белка, который может, до некоторой степени, выполнять свои функции Другими словами у мужчин с мышечной дистрофией Беккера дистрофин вырабатывается, но молекула белка изменена в размере и функционирует неправильно. Клинические проявления сходны с таковыми при дистрофии Дюшенна, однако имеют значительно меньшую степень выраженности. Дебют заболевания наблюдается в возрасте 10–15 лет. Первоначально появляются слабость, утомляемость при интенсивной физической нагрузке; затем постепенно нарастает слабость в мышцах ног, начиная с бедер при менее интенсивнойнагрузке на протяжении нескольких лет. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30–40 лет. Частота встречаемости составляет 1 новорожденный на 30 тыс. детей.


Читайте также:

Больше о миопатии Дюшенна

Симптомы миопатии Дюшенна

Причины возникновения

Постановка диагноза

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.