Симптомы миопатии Дюшенна

Симптомы Говерса
Симптомы Говерса

Ранние признаки мышечной дистрофии Дюшенна проявляются в возрасте примерно от одного года до семи лет, но могут встречаются не у всех мальчиков и степень выраженности может отличаться. Наличие того или иного признака само по себе не является достаточным для постановки диагноза. Тем не менее на них стоит обратить внимание и пройти дополнительную диагностику, особенно если у вашего сына их несколько:
1. Отставание в физическом развитии на первом году жизни: сложности с самостоятельным подъемом головы, слабая шея, ребенок поздно начал ползать, поздно сел, поздно пошёл (после 15 мес);
2. Повышенная утомляемость, меньшая двигательная активность по сравнению со сверстниками;
3. Затруднения при прыжках, ходьбе по лестнице, беге, частые падения;
4. Редко сидит на корточках: сидит на попе или стоит;
5. При подъёмах с пола помогает себе руками, опираясь ими о колени (проба Говерса);
6. Ходьба на цыпочках или изменение походки («утиная» походка):
7. Внешние изменения: увеличенные икроножные мышцы, вальгус стопы, гиперлордоз, крыловидные лопатки;
8. Задержка психоречевого развития: речь появилась поздно говорит значительно хуже своих сверстников;
9. В десятки раз повышенный уровень ферментов в крови: КФК, АСТ, АЛТ.
Признаки, указанные выше, являются причиной для обращения к врачу, однако диагноз мышечная дистрофия Дюшенна или Беккера ставится только по результатам генетического анализа, при котором исследуется ген дистрофина и подтверждается его поломка.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.