Причины возникновения

При мышечной дистрофии Дюшенна дефектный ген является Х-сцепленным. Это означает, что этот ген расположен на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома, которую они наследуют от своей матери, и одна Y-хромосома, которую они наследуют от своего отца.
Приблизительно в двух третьих случаев дефектный ген передается сыну посредством дефектной Х-хромосомы матери. В этих случаях мать является «носителем», у которого, в большинстве случаев, не проявляются никакие симптомы болезни. Это потому, что этот ген является «рецессивным», а что означает, что ее нормальная Х-хромосома будет доминантной и будет нормально производить дистрофин. Только у очень малого количества носителей наблюдается умеренная степень мышечной слабости, которая обычно ограничивается плечами и бедрами, и такие женщины называются «проявляющимися носителями». Генетическое нарушение могло возникнуть в предыдущем поколении, в котором наблюдалась семейная предрасположенность к этому заболеванию. Каждый сын женщины-носителя имеет 50% вероятность унаследовать MДД от дефектной Х-хромосомы его матери, и каждая дочь имеет 50% вероятность стать носителем этой болезни таким же способом.
Однако, приблизительно в одной трети случаев МДД генетическое нарушение возникает в самом плоде во время беременности, и тогда оно называется «спонтанной мутацией».

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.