Постановка диагноза

Правильно поставленный диагноз является залогом грамотно подобранного лечения и
наблюдения за пациентом с мышечной дистрофией Дюшенна, а также позволяет избежать
рекомендаций, которые могут принести вред ослабленному организму. Также важно располагать
подтверждением диагноза (особенно генетическим тестом) и по другим причинам: он позволяет
определить может ли мальчик участвовать в ряде клинических исследований, касающихся
определенной мутации, и помогает семье принять решения, связанные с пренатальной
диагностикой и будущей беременностью как для матери больного ребенка, так и для других
женщин в семье по материнской линии…


Генетический тест
Проведение генетического теста необходимо в любом случае, даже если диагноз мышечной дисторфии Дюшена подтвержден результатами биопсии мышц. С помощью различных видов генетического анализа можно получить конкретные и более подробные сведения об специфичных изменениях (мутациях) в ДНК. Мышечно-специфическая изоформа гена дистрофина состоит из 79 экзонов. Тестирование ДНК и их анализ, как правило, позволяют определить тип мутации гена или определить какие экзоны повреждены. В настоящее время известные мутации удается выявить примерно у двух третей больных миодистрофией Дюшенна/Беккера. Существует три распространѐнных вида мутаций, которые нарушают функции гена дистрофина:
— делеции, когда отсутствуют один или более экзонов гена (55-60% всех мутаций). Делеции в гене дистрофина распределяются отнюдь не равномерно по его длине, а преимущественно группируются вокруг двух областей гена, образуя так называемые «горячие точки» делеций — в 5′-области гена (экзоны 2-20) и в его дистальной части в области экзонов 44-53
— дупликации, если части гена повторяются (5-10% всех мутаций)
— точечные мутации, если изменяются, включаются в генетический материал или удаляются отдельные пары оснований (25-30%)
Наличие специфичной мутации однозначно подтверждает диагноз и позволяет выявлять носительниц мутации. Однако непосредственно течение болезни не может быть спрогнозировано в зависимости от выявленной мутации

Биопсия мышц
Если при анализе ДНК никаких мутаций не обнаруживается, то возможно проведение мышечной биопсии с последующим гистологическим, иммуногистохимическим или имуноблотинговим исследованием.. Для этой процедуры с помощью специального инструмента берут маленький образец мышечной ткани и, использовав специальный краситель, определяют наличие /отсутствие в мышечной ткани дистрофина. Полное отсутствие белка указывает на наличие этого заболевания.

За последние несколько лет ДНК-тесты были существенно усовершенствованы, на сегодня они проявляют больше мутаций, и поэтому мышечную биопсию для подтверждения МДД сейчас используют все реже.

Если подтверждение диагноза уже получено при генетическом анализе, биопсия мышцы необязательна. Биопсия не отменяет генетический тест!

Пренатальное тестирование
Если один или оба родителя являются «носителями» этого заболевания, то существует риск того, что их еще не народившийся ребенок будет поражен этим расстройством. Для определения того, будет будущий ребенок больным МДД, используют методы пренатальной диагностики. На сегодня эти методы доступны только для определения некоторых нервно-мышечных расстройств. Различные пренатальные тесты могут проводиться примерно на 11 недели беременности.

Исследование с помощью биопсии хориона (CVS) можно проводить на 11-14 неделях, амниоцентез можно использовать после 15 недели, забор крови плода возможен примерно на 18 неделе. Родители должны внимательно изучить все возможные методы и, возможно, с помощью генетического консультанта выбрать наиболее оптимальный для себя вариант. Если тестирование будет осуществлено на ранних сроках беременности, то это позволит досрочно прекратить беременность, в случае наличия заболевания у плода, однако, при применении таких методов, увеличивается риск выкидыша при последующих беременностях, чем при тех методах, которые применяются позже (около 2%, по сравнению с 0,5%).

Результаты генетического теста, проведенного во время беременности, могут с точностью до 95% определить наличие миопатии Дюшенна. После чего наблюдающий врач может дать дальнейшие рекомендации.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.